два важнейших этапа проверки здоровья

два важнейших этапа проверки здоровья, которые проводятся в разные периоды: один — до рождения, другой — сразу после.

1. Пренатальный скрининг (до рождения)

Проводится во время беременности, чтобы оценить риск хромосомных аномалий (синдром Дауна, Эдвардса и др.) и пороков развития плода.

• Первый скрининг (11–14 недель): Самый важный. Включает УЗИ (замер шейной складки, носовой кости) и анализ крови на биохимические маркеры (PAPP-A и свободный ХГЧ).

• Второй скрининг (18–21 неделя): Детальное УЗИ для оценки строения всех органов плода, сердца и структур мозга.

• НИПТ (Неинвазивный пренатальный тест): Самый современный метод. С 9-й недели по крови матери можно с точностью 99% определить генетический статус плода.

2. Неонатальный скрининг (после рождения)

Его называют «пяточный тест». Кровь берут из пятки новорожденного на 2–4 сутки жизни.

• Цель: Раннее выявление тяжелых наследственных заболеваний, которые важно начать лечить до появления симптомов, чтобы избежать инвалидности.

• Расширенный скрининг (в РФ с 2023 года): Список проверяемых болезней увеличили с 5 до 36.

• Что ищут: Спинальную мышечную атрофию (СМА), муковисцидоз, фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, нарушения обмена веществ и первичные иммунодефициты.

В чем главная разница?

Пренатальный скрининг дает информацию о рисках (вероятности), а неонатальный — позволяет диагностировать болезнь в первые дни жизни и немедленно начать терапию (например, специальную диету или генную инженерию).